Новини - В медиите

bTV: Млади лекари от Александровска болница откриха нова болест
Прочетена: 217 пъти
Снимка: Стоп кадър - bTV

Световно признание за водещи невролози от Александровска болница. Млади лекари под ръководството на проф.Ивайло Търнев откриха нова болест. От нея страдат само 15 души в целия свят, трима от които са българи, съобщава bTV.

 

Те са млади и амбициозни. Сблъскват се с тежки генетични заболявания и се опитват да помагат на болните, но понякога диагнозата е трудна за поставяне, защото болестта все още е неизвестна.

 

Предизвикателството започва преди години, когато приемат 3 сестри с признаци на вече познатата „мускулна дистрофия” – генетично заболяване, при което мускулите на тялото отслабват постепенно. Екипът обаче знае, че диагнозата е различна.

 

„Работата върху тези въпросни пациенти, нашите пациенти, с това заболяване започна още през 2014 година, когато за първи път са били при нас. И до генетичното верифициране са минали поне 4 години, но открихме проблема“, каза д-р Ани Танева.

 

След многобройни изследвания става ясно, че пациентките страдат от съвсем нова болест заради мутирал ген.

 

„Става дума за прогресивна мускулна дистрофия тип пояс-крайник и нейната последно описана форма тип 2 Z“, допълни д-р Ани Танева.

 

Научното откритие става факт под ръководството на професор Ивайло Търнев.

 

„Тук става въпрос за ген, който се експресира в зрелостта, тоест заболяване, което започва в зрелостта и инвалидизира. води до тежка инвалидизация“, обясни проф. Ивайло Търнев.

 

От новооткритото заболяване страдат 10 семейства в целия свят, две от които са български.





Коментари

ноември 2020

ПВСЧПСН
      
      

Събития

Няма събития

Последвайте ни

Абонирайте се
за нашия бюлетин

За да получавате винаги
актуалната информация на време

Абонирайте се