Много заболявания, които наричаме „моногенни“, защото се причиняват от един единствен мутирал ген, са трудни за диагностично уточняване и точният генетичен анализ в нашата лаборатория обикновено е решаващ за поставянето на окончателната диагноза. Това сподели днес пред журналисти доц. Снежина Михайлова от Клиниката по клинична имунология в Александровска болница при откриването на Европейската седмица на биотехнологиите. Проявата се реализира в партньорство между американската биотехнологична компания АМGEN и болницата, като целта е информацията за постиженията в тази съвременна и много перспективна област на науката да достигне до повече хора. По думите на доц. Михайлова новите възможности за диагностика спестяват много напрежение и мъчително обикаляне по болници на десетки пациенти, които се лутат в очакване на точна диагноза при редица заболявания като епилепсия, мускулни дистрофии, таласемия и други болести а кръвта, както и различни видове имунодефицити.
„Моногенните заболявания са повече от 1600. Повечето от тях са редки болести, но обикновено протичането им е тежко и ранната диагноза е най-същественият фактор за прогнозата при тези хора. Апаратурата, с която разполагаме, дава възможност и за пренатална диагностика, а това е важно за двойки, при които има наследствена обремененост, но искат да имат потомство“, допълни още специалистката.
В лабораторията при доц. Снежина Михайлова идват хора от цялата страна, изследванията са достъпни и не затрудняват пациентите, защото с една кръвна проба могат да бъдат изследвани над 5000 гени.
"Генетичният анализ ще става все по-важен, защото медицината напредва бързо и в практиката навлизат все по-нови и обещаващи методи за лечение като терапиите със стволови клетки", каза още доц. Михайлова.