С редица активности бе отбелязах Световният ден на редките болести – 28 февруари. На специално събитие в УМБАЛ „Александровска“ бе уточнено, че за рядко заболяване се счита всяко, което засяга по-малко от 1 на 2000 граждани. В Европейския съюз около 30 млн. души страдат от редки болести, а в световен мащаб засегнатите са близо 350 млн., 75% от които са деца. За България, чието население е около 6,5 млн. души, може да се предположи, че живеят над 300 000 пациенти с редки заболявания. Съвсем малка част от тях са лечими – само 5%. За останалите 95% все още нямат доказано ефективна терапия, но ранната диагностика и лечението през последните години са значително подобрени, допълват от болницата. Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Най-голяма част са генетични заболявания – над 7000. Някои от редките болести са онкологични, други са инфекциозни, трети - автоимунни. Броят им общо надхвърля 8000.
От УМБАЛ „Александровска“ припомнят, че лечебното заведение разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести в неврологията, нефрологията, имунологията и пулмологията, чиито опитни специалисти имат значима научноизследователска дейност и международна известност в областта на редките болести. В болницата функционира и единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести.
На пресконференция в лечебното заведение ръководителите на експертните центрове и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози, представиха актуална информация относно скрининговите програми за ранно идентифициране на пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания, ръста на заболеваемост и новите терапевтични възможности за пациентите с редки болести, регистрирани в експертните центрове на лечебното заведение.
Българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. За съжаление, за много голяма част от проследяваните пациенти с различни мускулни дистрофии, наследствени моторни и сетивни невропатии, наследствени спастични парапарези, наследствени церебеларни атаксии и др., все още няма специфична терапия. При тях се провежда симптоматично лечение и кинезитерапия, за да се осигури по-добро качество на живот и да се забави прогресията на заболяванията, каза проф. д-р Ивайло Търнев, дмн, ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания (ЕЦНММБ), началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.
Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по клинична имунология с банка за стволови клетки и ръководител на Джефри Модел Център (JMC) – София, за диагностика и лечение на първични имунни дефицити, каза:
„Заедно можем да променим съдбата на засегнатите от първични имунни дефицити.“
Първичният имунен дефицит включват над 300 редки заболявания, при които има нарушение в структурата и/или функцията на определени звена от имунната система. Тези заболявания се причиняват от генетични дефекти, някои от които са наследствени. Пациентите обикновено са по-податливи на инфекции, които са по-чести от обичайното, могат да бъдат особено тежки и трудно поддаващи се на лечение. Около 70% от пациентите с първичен имунен дефицит по света са недиагностицирани, дори в страни с опит и установени традиции в диагностиката и лечението им. България също не прави изключение, затова са приети критерии за бърза и надеждна диагностика.
В Националния регистър за пациентите с редки заболявания са включени 199 пациенти с доказан първичен имунен дефицит, като от тях с малък процент преобладават мъжете, а около 55% са деца. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% от тях са случаи с т.нар. антителен дефицит. Над 50% от регистрираните пациенти са преминали генетичен тест. През последните 5 години броят на пациентите с първичен имунен дефицит се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове, уточни проф. Наумова.
Експертният център за първични имунни дефицити в Александровска болница има за цел да даде възможност на пациентите с първичен имунен дефицит да живеят пълноценно и равноправно. В тази връзка екипът на центъра, съвместно с Българската асоциация по клинична имунология, Експертният съвет по клинична имунология, Институтът по редки болести, Алиансът на хора с редки заболявания и с подкрепата на Омбудсмана на България, инициира Декларация за подкрепа на национална програма за опазване на имунното здраве на деца и възрастни в България, чийто ключов приоритет е въвеждането на скрининг на новородени за ПИД (основна част от спектъра на редките болести). По предварителни данни всяко 1 от 300 новородени е с потенциалнo имунно нарушение, което е необходимо да бъде навременно уточнено. Това, заедно с разширените възможности за имунологично и генетично тестване, ще обезпечи ранното лечение и добрата прогноза на засегнатите, според проф. Наумова.
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн, ръководител на Експертния център по редки болести в нефрологията към УМБАЛ „Александровска”, началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение, се спря на Болестта на Фабри. Тя e рядко заболяване, което се дължи на мутация, разположена в генетичния код на Х-хромозомата, която води до невъзможност на производството на ензима алфа-галактозидаза А. Диагнозата се поставя трудно, води до увреждания на множество органи и системи, като най-тежко се засягат бъбреците. У нас са доказани 50 души с това заболяваане, като на 25 от тях се провежда специфично ензимозаместително лечение с много особености при приложението му. Под наблюдение са други 15 души, при които евентуално предстои лечение. Проследяването на тези болни изисква участието на интердисциплинарен екип от нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози, гастроентеролози и др. при необходимост, обясни проф. Паскалев.
Освен грижата за пациенти с болестта на Фабри, Експертният център поема скрининга и лечението на болни с две други редки болести – комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит.
Туберозната склероза е рядко срещано мултисистемно заболяване, което най-често засяга мозъка, зрението, бъбреците, сърцето, белите дробове и кожата. Дължи се на нарушение в ранната ембриогенеза и по-точно на дефекти в гените, разположени в 9 и 16 хромозома. Честотата на болестта варира от 1:6000 до 1:15000. В България предполагаемите пациенти с туберозна склероза са около 350 като екипът на проф. Паскалев лекува 15 с доказана диагноза. Болестта засяга все по-млади хора и инвалидизира твърде много от тях. Основните клинични симптоми включват формирането на доброкачествени (бенигнени) тумори или други лезии в различни части на тялото, когнитивни нарушения, епилепсия, кожни промени и др., и задължително ангажиране на бъбреците. Има и първоначални данни за около 10 възрастни пациенти с ангиомиолипоми на бъбреците, свързани с туберозна склероза.
Екипът на проф. Паскалев работи активно и по лечението на кариомегалния интерстициален нефрит, с който са описани 53 случая в целия свят, 5 от които са в България. Заболяването се предизвиква от унаследен генетичен дефект и се характеризира с нарастване ядрата на клетките. Болестта може да предизвика тежки бъбречни увреждания, включително бъбречна недостатъчност. Поради малкия брой засегнати, заболяването все още не е официализирано, етиологията не е изяснена, но се знае, че има наследственост и се предполага, че се дължи на имуносупресор, прилаган при нетрансплантирани пациенти, който по принцип се използва за лечение на пациенти с белодробна трансплантация.
Доц. д-р Гергана Петрова, дм, педиатър в УМБАЛ „Александровска”, член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза, каза, че в България с това заболяване са диагностицирани общо 230 души.
Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести, каза:
„Редките заболявания като цяло са хронични и тежки. За съжаление, новите терапии винаги достигат до българските пациенти с голямо закъснение. Процесът от появата на лечение до неговото прилагане в България продължава обикновено над две години. Трагичното е, че у нас за дадено рядко заболяване започва да се говори едва, когато се появи терапия, която не е налична на пазара. Така около 90% от пациентите с редки болести реално остават невидими за българското здравеопазване и социална система, защото диагнозата им не съществува за държавата и никъде не фигурира.“
Нужна е генетична дигностика
Сдружение Ретина България отбеляза Световния ден на редките болести с призив за осведоменост за важността и ползите от генетичната диагностика за наследствените дегенерации на ретината (НДР).
„Редките очни болести са водещата причина за загуба на зрение сред децата и младите хора в Европа. Редките очни заболявания засягат не само зрението, но също така засягат благосъстоянието на човека и възможностите му за образование и трудова заетост.
Ние, Сдружение Ретина България заедно с всички организации-членове на Retina International www.retina-international.org подчертаваме необходимостта от справедлив достъп до услуги, в това число нуждата от генетична диагностика, включваща генетични изследвания и генетично консултиране за тези, които живеят с наследствени дегенерации на ретината“, казват от организацията.
Според сдружението, генетичната диагностика е единственият начин за окончателно диагностициране на наследствените болести на ретината.
„Бреговете на надеждата“
Световният ден за осведоменост за редките болести бе отбелязан и с премиера на документалния филм „Бреговете на надеждата“ по БНТ. Той е посветен на хората с редки болести, на тяхната ежедневна борба за точна диагноза и лечение, за достоен начин на живот. Филмът е част от информационната кампания „Двадесетият герой“, организирана от Националния алианс на хората с редки болести и биофармацевтичната компания Такеда. Кампанията подкрепят Български лекарски съюз, Институт по редки болести, Столична община, Българска национална телевизия, Българско национално радио и България Мол.
Ангиологът проф. Милена Станева от управителния съвет на Българския лекарски съюз обеща съдействието на съсловната организация за разработване на скринингови програми за редки болести. По този начин БЛС ще изрази съпричастността си към съдбата на тези пациенти и ще подкрепи усилията на техните лекуващи специалисти.