Медико-диагностичен пакет с няколко ключови изследвания при бременни се предлага от днес, 1 септември 2022 г., от Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ). Те са свързани с преценка на риска от хемолитична болест на новороденото и рядкото генетично заболяване таласемия, съобщават от лечебното заведение.
Таласемията е наследствено заболяване, свързано с дефект в молекулата на хемоглобина, който води до намалена преживяемост на еритроцитите (червените кръвни клетки), тяхното преждевременно разрушаване и анемия. Ако се установи, че бъдещата майка е носител на такъв ген, е важно да се изследва и партньорът й, защото при носителство на двамата родители има 25% вероятност да се роди дете с тежка форма на таласемия (таласемия майор). Такава двойка има 25% шанс за напълно здраво дете и 50% вероятност то да е само носител на заболяването. Ето защо е важно да се установи още в началото на бременността дали жената е носителка на таласемичен ген.
Д-р Мирела Рангелова, трансфузионен хематолог в Направление по таласемии и патологични хемоглобини в СБАЛХЗ уточнява, че превенцията на заболяването е много важна. Според нея, ако се установи анемичен синдром по време на бременността, е важно да се тестват бременните, защото това може да е свързано с безсимптомната форма на носителство на гена или т.нар. таласемия минор. Д-р Рангелова обръща внимание, че в тези случаи при бременната в хода на родоразрешаването, ако се наложи кръвопреливане, трябва да бъдат спазени изискванията за пациенти с таласемия.
„Смятаме, че носителството на таласемия в България е около 2,5%, което се равнява на около 170 000 души. С тежка форма – Таласемия майор у нас има приблизително 300 пациенти, голяма част от които се лекуват в нашата болница“, уточнява д-р Рангелова.
Второто изследване, включено в пакета за бременни, установява риска от хемолитичната болест на новороденото. То е добре да се направи още в началото на регистрацията на бременността – около 10-16 гестационна седмица. Хемолитичната болест е свързана с имунен конфликт в резултат на несъвместимост по еритроцитни кръвногрупови антигени между майката и плода. Д-р Йонка Лазарова, ръководител на Лабораторията по трансфузионна хематология в СБАЛХЗ, коментира, че усложнението може да се развие не само при Rh D несъвместима бременност: Rh (-) отрицателна бременна и Rh (+) положителен плод. Възможно е то да настъпи още при първа АВО-несъвместима бременност, ако майката е от кръвна група 0, тъй като може да има висок титър на анти-А или анти-В-антитела от клас Ig G, които преминават през плацентата и може да са причина за хемолитичната болест на новороденото (ако то е с кръвна група А или В). В случаите, когато се установи такъв риск, се проследява бременната с контрол на титъра и активността на имунните антитела в хода на бременността и преди раждането, както и при повторна бременност.
„С този медико-диагностичен пакет даваме възможност на всяка бременна жена да направи на едно място всички неохбодими изследвания, свързани с преценка на риска от хемолитична болест на новороденото и таласемия. След получаването на резултата и при необходимост могат да се направят както допълнителни специализирани изследвания, така и консултация с хематолог“, уточнява д-р Лазарова.
Изследванията се извършват след предварително записване на тел.: 02/45 42 129 всеки ден от 10:30 до 12:00 часа. Вземането на кръвни проби от бременните се извършва вторник и четвъртък от 11:30 до 13:30 часа в манипулационната към Клинична лаборатория на първи етаж. Цената на пакета медико-диагностични изследвания е 150 лв.